Kuinka trinukleotiditoiston laajeneminen tapahtuu?
Kuinka trinukleotiditoiston laajeneminen tapahtuu?

Video: Kuinka trinukleotiditoiston laajeneminen tapahtuu?

Video: Kuinka trinukleotiditoiston laajeneminen tapahtuu?
Video: Turunen: Ai kuinka kauniilta kuuluupi 2024, Saattaa
Anonim

Trinukleotiditoisto häiriöt ovat joukko geneettisiä häiriöitä, jotka ovat aiheuttaneet trinukleotiditoiston laajeneminen , eräänlainen mutaatio, jossa toistaa kolmesta nukleotidista ( trinukleotiditoistoja ) lisääntyvät kopiomäärät, kunnes ne ylittävät kynnyksen, jonka yläpuolella ne muuttuvat epävakaiksi.

Samoin kysytään, mikä aiheuttaa trinukleotidien toiston laajenemisen?

Mutaatio, jota kutsutaan nimellä " trinukleotiditoisto (TNR) laajentuminen ,” tapahtuu, kun mutatoidussa geenissä olevien triplettien määrä on suurempi kuin normaalissa geenissä [1–3]. Lisäksi kolmosten määrä sairausgeenissä jatkaa kasvuaan sairauden geenin periytyessä (kuva 1).

Tiedä myös, mitä sairauksia trinukleotiditoistot aiheuttavat? Ainakin seitsemän häiriötä johtuu trinukleotidien toistuvasta laajentumisesta: X-linked spinal ja bulbar muscular atrofia (SBMA), kaksi hauraa X-oireyhtymää kehitysvammaisuus (FRAXA ja FRAXE), myotoninen dystrofia , Huntingtonin tauti, spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 (SCA1) ja dentatorubral-pallidoluysian atrofia (DRPLA).

Mikä tässä suhteessa on trinukleotiditoistolaajentuminen?

A trinukleotiditoiston laajeneminen , joka tunnetaan myös nimellä a kolmoistoistolaajennus , on DNA-mutaatio, joka aiheuttaa minkä tahansa tyyppisen häiriön, joka on luokiteltu a trinukleotiditoisto häiriö. Tripletin laajennus johtuu luisumisesta DNA-replikaation aikana, joka tunnetaan myös nimellä "kopiovalinta"-DNA-replikaatio.

Mikä on trinukleotiditoistosekvenssi Huntingtonissa?

Huntingtonin taudin aiheuttava HTT-mutaatio sisältää a DNA segmentti, joka tunnetaan CAG-trinukleotiditoistona. Tämä segmentti koostuu kolmen kappaleen sarjasta DNA rakennuspalikoita (sytosiini, adeniini ja guaniini), jotka esiintyvät useita kertoja peräkkäin. Normaalisti CAG-segmentti toistetaan 10-35 kertaa geenissä.

Suositeltava: