Miksi trinukleotiditoistot aiheuttavat sairauksia?
Miksi trinukleotiditoistot aiheuttavat sairauksia?

Video: Miksi trinukleotiditoistot aiheuttavat sairauksia?

Video: Miksi trinukleotiditoistot aiheuttavat sairauksia?
Video: Miksi myyntityössä ei viihdytä? 2024, Joulukuu
Anonim

Kolmikko Laajenemishäiriöt

The trinukleotiditoisto häiriöt (tunnetaan myös nimellä trinukleotiditoisto laajenemishäiriöt tai kolmoistoisto laajenemishäiriöt) ovat joukko geneettisiä häiriöitä aiheuttanut määrän kasvulla trinukleotiditoistoja tietyissä geeneissä ylittää normaalin, vakaan kynnyksen.

Mitä sairauksia trinukleotiditoistot aiheuttavat tässä?

Ainakin seitsemän häiriötä johtuu trinukleotidien toistuvasta laajentumisesta: X-linked spinal ja bulbar muscular atrofia (SBMA), kaksi hauraa X-oireyhtymää kehitysvammaisuus (FRAXA ja FRAXE), myotoninen dystrofia , Huntingtonin tauti, spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 (SCA1) ja dentatorubral-pallidoluysian atrofia (DRPLA).

Tiedä myös, kuinka trinukleotiditoistot tapahtuvat? Mutaatio, viitattu kohteeseen kuten " trinukleotiditoisto (TNR) laajennus, esiintyy kun mutatoidussa geenissä olevien triplettien määrä on suurempi kuin normaalissa geenissä [1–3]. Lisäksi kolmosten määrä sairausgeenissä jatkuu kohteeseen lisääntyy, kun sairausgeeni periytyy (kuva 1).

Sitä paitsi, mitä ovat toistot ja miten ne aiheuttavat sairauksia?

Trinukleotiditoistohäiriöt ovat joukko geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat trinukleotiditoiston laajenemisesta, eräänlaisesta mutaatiosta, jossa kolmen nukleotidin ( trinukleotiditoistoja ) lisääntyvät kopiomäärät, kunnes ne ylittävät kynnyksen, jonka yläpuolella ne muuttuvat epävakaiksi.

Miksi pitkät CAG-toistot ovat epävakaita?

CAG toistaa HD-kromosomeissa olivat epävakaa kun se siirtyy vanhemmalta jälkeläiselle. Epävakaus esiintyi useammin ja voimakkaammin tarttuessaan mieheltä kuin naiselta, ja niillä oli selvä taipumus kasvaa.

Suositeltava: